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唐氏综合征

  别名:21三体综合征

概述

21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征。1846年seguin首先描述本病的临床表现,1866年Down作全面论述,1959年Leieune等证实为21三体。本病是第一个被认识和最常见的染色体病,以智力低下为主要表现,患儿具有特殊面容并伴有其他畸形。

病因

1.母亲妊娠年龄:单纯型21三体几乎都是新发生的,随着母亲妊娠年龄的增大,生育先天愚型和其他染色体病患儿的风险明显增加。它是由于亲体生殖细胞减数分裂不分离的结果。不分离可发生在第1次减数分裂期,也可发生在第2次减数分裂期,形成具有两个21号染色体的配子。
   2.放射线及化学药物的影响:放射线照射及某些化学物质可使染色体发生畸变,据统计,在妊娠前后滥用磺胺、解热镇痛剂等化学药品与本病的发生有一定的关系。
   3.生物因素:母亲在孕前或孕早期病毒感染(如肝炎、风疹等),也可使本病的发生率增高。
   4.遗传因素:有报道在同一家族中,出现一个以上的先天愚型患儿,或在连续数代中出现,这种现象除见于易位型外,亦见于嵌合型。

症状

先天愚型的主要临床特征为:
   智力低下,并随年龄增长而逐渐明显,但不同患者智力低下的程度不同;出生体重轻,囟门迟闭,体格发育迟缓;患儿均有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低平、常张口弄舌,流涎多;上腭高尖,可有唇腭裂;有些年长患儿表现为舌肥大且有裂纹,颈背部短而宽;四肢短,肌张力低下,关节过度活动,手指粗而短,小指短且向内弯曲;出牙迟,先后顺序亦不正常,牙呈楔状;头围小于正常,骨龄常常落后于年龄,骨骺愈合亦较晚,身材矮小;常伴有脐疝、小阴茎、隐睾、十二指肠闭锁或巨结肠等畸形;约10%患者有癫痫,50%患者伴有先天性心脏病;因免疫功能低下易患各种感染,白血病的发生率亦较正常高10~30倍;皮纹异常可作为临床诊断的参考。

诊断

典型病例根据特殊面容,智能低下,皮纹特点等,临床诊断准确率很高。因遗传异质性现象及某些染色体异常或基因病也具有相类似的症状体征,且患者的症状体征也会随着生长发育而变化,因此应进行核型分析方能确诊。

治疗

早期应用维生素B1、γ-氨酪酸、甲状腺素片、谷氨酸口服,必要时配以穴位针灸,可促进肌力和语言的发育。

预防

由于医学遗传学研究的进展,目前本病可以预防,采取如下措施可降低发生率。
   1.凡年龄在35岁以上的孕妇应注意加强遗传咨询和产前诊断。因高龄孕妇出现21三体的风险大大增加,有人认为对35岁以上孕妇应进行产前胎儿染色体分析,以减少其发病率。研究表明,产前核型分析为21三体者,其羊水及母血清的甲胎蛋白(AFP),母血雌三醇(E3)值低于正常平均值,而绒毛促性腺激素(HCG)值高于正常,因此有人建议检测母血AFP、E3和HCG进行筛查。根据三项数据联合确定高危胎儿,再进行产前核型分析。三联筛查的准确率可达60%~70%。另外,孕妇血清妊娠相关蛋白值降低对确定高危胎儿有重要意义。
   2.应注意发现易位型染色体异常携带者,如子代有先天愚型或亲属有先天愚型者,应及早检查亲代染色体核型,以确定高危妊娠并进行产前胎儿核型分析。
   3.母亲在妊娠前和妊娠早期应避免接受较大剂量x线照射,勿滥用化学药品,并注意预防肝炎、感冒等病毒感染。
   4.尽量避免女性21三体患者生育。
  



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)

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