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骨髓增生异常综合征

  别名:骨髓细胞生长不良综合征

概述

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性后天性克隆性恶性疾患。其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中三系血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高。本综合征的病因和发病机制尚未被完全阐明。临床上主要以病程进展的阶段作为分型依据。按照国际MDS预后积分系统(IPSS)对MDS进行危度分组,对于评估预后和治疗决策有重要意义。MDS的治疗应个体化地分别决策:早期MDS患者应以提高血细胞数量和保持较好的生活质量为主要目标;晚期患者可考虑采用与AML基本相同的治疗选择。

病因

本病由于造血干细胞的突变而发生。检查时,可发现有细胞染色体的异常及癌基因突变。近年来,对N-RAS基因在本病转为急性白血病的作用引起重视。本病的病因不明。苯、化学药品、尤其是烷化剂、电离辐射等均认为与发病有关。有一些病例发生在一些有遗传性疾病的患者,因此,与遗传也可能有关。本病在用烷化剂一类药物治疗后,发病率增高。用药时期愈长,发病的增高也愈明显,在化疗与放疗合用的病例尤为明显,一般发生在治疗后的4~6年,本病也发生于骨髓移植后。由于在50岁以前发病者极少,年龄也是本病发生中的一个因素。根据目前许多的研究表明,本病的病因可能并非单一因素,而是由于各种有关因素综合影响的结果。

症状

起病相对缓慢,症状和体征主要是各类血细胞减少的反应。RA和RAS患者一般以顽固性贫血的相关表现为主,出血和感染较为少见,一般无肝、脾、淋巴结肿大。RAEB患者除贫血表现外,还可有出血和感染,较晚期患者且可出现肝、脾、淋巴结肿大。

诊断

根据患者血细胞减少和相应的症状,及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征,但有病态造血不等于就是MDS。

治疗

1.促造血治疗:能使部分患者改善造血功能。可使用雄激素,如司坦唑醇、11-庚酸睾丸酮等;造血生长因子,如G-CSF、红细胞生成素(Epo)等。
   2.诱导分化治疗:可使用全反式维A酸和1,25-(OH)2-D3,少部分患者血象改善。造血生长因子(如G-CSF联合Epo)也有诱导分化剂作用。
   3.生物反应调节剂:沙利度胺及其衍生物对5q-综合征有较好疗效。免疫抑制治疗低危组MDS目前尚有争论。
   4.去甲基化药物:MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化,可以导致基因缄默,去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量,提高生活质量,延迟向AML转化,但对总生存率没有影响。地西他滨作用机制与5-氮杂胞苷类似,CR率约14%。
   5.联合化疗:对于脏器功能良好的MDS患者可考虑联合化疗,如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷,预激化疗部分患者能获一段缓解期。MDS化疗后骨髓抑制期长,要注意加强支持治疗和隔离保护。



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(更新时间: 2016-01-08 本信息由太阳棋牌官网版官方版专家团队审核)

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