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遗传性粪卟啉病

  别名:Coproporphyrinogen oxidase deficiency

概述

本病为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多数为无症状基因携带者。

症状

1.为常染色体显性遗传;
   2.粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积,经胆汁排泄,胆汁淤积可形成黄疸
   3.在青春晚期发病;
   4.急性发作常由药物诱发;
   5.急性发作者多为女性,急性发作时,ALA、卟胆原、粪卟啉在尿中排出明显增加。

诊断

粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可检出有临床症状及无临床症状的基因缺陷携带者,但临床上不能广泛应用。最常用的检查方法为粪卟啉原Ⅲ测定,本病患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。

治疗

1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用诱发药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用于症状治疗。氯丙嗪25mg,1日4次,可有效控制疼痛及精神症状。
   2.每日葡萄糖300~500mg静脉给予或口服,可抑制ALA合成酶,使尿ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。
   3.血红素治疗:如患者24小时内症状无改善,可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg,12小时内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
   4.癫痫发作的治疗:癫痫是少见的并发症,可由低钠、低镁和卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发。溴剂和硫酸镁可能有效,纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
   5.避免使用有可能诱发急性发作的药物如巴比妥等,是最有效的预防措施。
  
  

预防

避免使用有可能诱发急性发作药物如巴比妥等,是最有效的预防措施。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)

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