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α地中海贫血

  别名:珠蛋白生成障碍性贫血α

概述

α地中海贫血(α珠蛋白生成障碍性贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果。此病高发于东南亚地区,在我国广东、广西、四川等地为国内较多见地区。

病因

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα),合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生成障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常d基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现;若2个α基因异常(α-/α-或- /αα)红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(- -/α-),有代偿性溶血性贫血表现,如血红蛋白H病;若4个α基因异常,无a珠蛋白链生成,导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。

症状

患者出生时可有轻度贫血,血红蛋白中约25%为Hb Barts(γ4),少量HbH(β4)。约一岁后,随着γ珠蛋白链逐渐被β珠蛋白链替代,Hb Bans逐渐减少而HbH逐渐增多,病的临床表现为轻度至中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。

诊断

根据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带,诊断可以基本肯定。若能旨测定珠蛋白链合成比率,证实α/β链合成比率为0.3~0.6,而非正常比率1.0,则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(-/-α),做出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α+和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。

治疗

多数患者在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等),必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者,可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所,故手术效果较好。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)

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