首页 > 就诊指南 > 常见疾病 > β地中海贫血

β地中海贫血

  别名:Β珠蛋白生成障碍性贫血

概述

β地中海贫血(β珠蛋白生成障碍性贫血)是β珠蛋白链合成不足所致。本病的地理分布较广,地中海区域、中东、东亚、东南亚的发病率高,我国广东、广西、四川多见,长江一南各省区亦有病例,在北方少见,但宁夏有病例报告。

病因

正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,合成正常量的β珠蛋白链。若自父母继承了异常β基因,则导致本病。自父母一方继承一个异常β基因,从另一方继承一个正常β基因,患者则为杂合子,即β +珠蛋白生成障碍性贫血,有约半量β链合成,病情减轻。若自父母双方各继承一个异常β基因,则患者为纯合子,即β0殊蛋白生成障碍性贫血,没有或极少β链生成,病情严重。

症状

1.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现:患儿出生时正常,此因胎儿出生时的主要血红蛋白是HbF(α2γ2)的缘故。出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者司发生下肢慢性溃疡。巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。发病愈早,症状愈重。患儿易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血,势必引起继发性血色病,导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。
   2.杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现:此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疽、轻度脾肿大、网织红细胞增高,亦可并发缺铁性贫血。
  

诊断

1 纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血的诊断:
   根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾肿大、特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点,临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊。目前采用多聚酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法,或多聚酶链反应合并限制性内切酶酶切方法,进行基因分析和产前基因诊断。
   2 杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血的诊断:
   患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血,患者无临床症状或轻度贫血,红细胞大小不均或有靶形红细胞,渗透脆性降低,HbA2增高而HbF正常或轻度增多,符合上述表现者可诊断为杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。α/β合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法,或PCR结合限制性内切酶酶切方法,可以做出基因诊断及产前基因诊断。

治疗

1.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血的治疗:主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果,而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者,可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。
   输红细胞是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上,保证其身心发育基本正常,避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生,这是因为纠正贫血和组织缺氧后,从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂,如去铁敏(deferoxamine)肌肉注射或静脉滴注,可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染,应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时,特别是发生脾功能亢进时,可行脾切除术,但手术至少应等至6~7岁后进行。
   2.杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血的治疗:一般不需治疗,当有并发症加重贫血时,可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进,可考虑脾切除手术治疗。
  

预防

重型β珠蛋白生成障碍性贫血在婚配方面,应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β+珠蛋白生成障碍性贫血,应对胎儿进行产前基因诊断,避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。



分享到:
(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)

太阳棋牌官网版官方版-首页welcome!

HTML地图|XML地图|TXT地图