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肌萎缩

  别名:X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症

概述

X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症(X-linked spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)又称为Kennedy病,于1968年由Kennedy首先系统描述了它的临床和遗传学特征,所以后来的文献中就习惯地称之为Kennedy病。

病因

其致病原因是位于x染色体长臂上的雄激素受体(androgenreceptor)基因的异常。

症状

该病的临床特征是男性成年期发病,以进行性四肢近端无力和肌肉萎缩为主要表现,逐渐累及延髓肌肉,出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现。其首发症状一般出现在青春期,由于雄性激素不敏感,造成突变基因携带者个体的乳房女性化,某些患者出现睾丸发育不良,后者是造成患者成年期不育或者阳痿等的直接原因。随后全身肌肉出现痛性痉挛或者肌强直,比如:若患者用力握紧双拳,即难以马上放松;若用力向左转头,即不能立刻转向右侧;若用力以脚掌向下踩刹车后,踝关节不能马上背屈,必须屈曲膝关节才能放开刹车。这些表现在寒冷天气尤易发生。同时患者还会感觉到肌肉跳动,在背部、四肢、颈部和面部均会出现,精神紧张时更为明显。这些症状可在肌肉无力出现前持续十多年,甚至发生在一些女性携带者而终生存在。成年期后患者逐渐感觉肢体无力和萎缩,一般从下肢近端开始,逐渐加重,但进展速度较慢,以后上肢逐步受累,出现举臂无力或者双手握力差、精细动作困难等。数年甚至数十年后无力症状恶化,以致蹲下后不能站立甚至不能上楼梯。除肌肉无力和萎缩外,多数患者有不同程度的感觉减退,但一般为亚临床表现,比如感觉神经动作电位减弱或者消失,也有些患者有深感觉障碍。这是本病不同于一般运动神经元病的特征,也是易被诊断为遗传性运动感觉神经病的主要原因。延髓肌萎缩,如舌肌萎缩、构音和吞咽障碍一般出现较晚。除此之外,部分患者可有糖尿病、糖耐量异常,雄激素水平偏低而雌激素水平相对增高。

诊断

主要诊断依据是:中年起病,男性,四肢近端肌肉无力,呈进行性发展,伴有延髓肌肉麻痹,出现吞咽困难及构音障碍,患者兄弟或母系家族中有男性患者有助诊断。电生理检查为神经性损害。基因检查发现有AR基因CAG重复拷贝数多于40时可确诊。

治疗

尚无有效的治疗方法,一般神经营养药物治疗不能抑制病情的发展,对于这些生存期较长的患者,应在生活和心理上给予帮助。



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(更新时间: 2016-01-08 本信息由太阳棋牌官网版官方版专家团队审核)

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